Наследственные нервно-мышечные заболевания

21.12.2019

Рекомендации

Можно замедлить прогрессирование заболевания. Это предполагает изменение образа жизни.

Во-первых, требуется регулярно заниматься спортом. Но подходят только те разновидности, где отсутствуют чрезмерные нагрузки. Идеальными вариантами являются езда на велосипеде, пешие прогулки, плавание.

Во-вторых, нельзя допускать физического переутомления, так что и профессия должна быть соответствующей.

В-третьих, требуется удобная обувь. Кроме того, необходимо перейти на правильное, здоровое, сбалансированное питание. Нельзя допускать появления ожирения. При необходимости нужно избавиться от лишнего веса.

Способы лечения

В настоящее время медики и ученые всего мира не смогли разработать радикальные варианты избавления от описываемого заболевания. Поэтому для снижения неприятных ощущений у людей с ШМТ применяется симптоматические методики. Больному делают курсы внутримышечного введения витаминов группы В и Е. Для повышения состояния трофики используется АТФ и прочие вещества. Пациентам предписываются ингибиторные препараты холинэстеразы, фармакологические средства для повышения микроциркуляции, особый вид кислот и прочие лекарства. Помимо разных медикаментов больным рекомендуется проходить физтерапевтические процедуры. К ним относятся:

  • Электрофорез — при которой организм человека подвергается влиянию электрических сигналов.
  • Амплипульстерапия.
  • Диадинамотерапия
  • Грязелечение.
  • Ультразвуковое лечение.
  • Оксигенобаротерапия.
  • Водолечение в сероводородных, сульфидных, хвойных, радоновых ваннах.

Большое значение для выздоровления человека носит сохранение регулярных двигательных нагрузок, предотвращение формирования изменений и прочих аномалий.

Именно для такого используется ЛФК и массажные сеансы.

При острой необходимости врач-ортопед может предписывать разные ортопедические приемы.

Клинические проявления

Клинические проявления весьма разнообразны по тяжести и течению. Наряду с тяжелыми формами болезни, протекающими с развитием мышечной слабости и расстройствами дыхания вскоре после рождения, с нарушениями, приводящими к смерти в первые годы жизни, имеются относительно доброкачественные формы, при которых больные доживают до юношеского или зрелого возраста.

Различают раннюю детскую (врожденную), а также детскую и поздние формы заболевания.

Ранняя детская форма амиотрофии клинически может проявляться во внутриутробном периоде или на первом году жизни. Отмечается позднее и вялое шевеление плода. Ребенок рождается с двигательными нарушениями, почти полным отсутствием движений в первые месяцы жизни. При обследовании обнаруживается отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, атрофия мышц, разболтанность суставов. Врожденная миатония (см.) описана Оппенгеймом (Н. Oppenheim, 1900). По мнению автора, считавшего ее самостоятельной болезнью, в отличие от амиотрофии Верднига—Гоффманна, при этой форме не отмечается прогрессирования. Ведущим симптомом является атония мышц, мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей и туловища, сухожильные рефлексы снижены. Однако многие современные авторы полагают, что врожденная миатония является доброкачественным вариантом ранней формы амиотрофии Верднига—Гоффманна. При ранней детской форме продолжительность жизни от 1 до 7 лет.

Детская форма амиотрофии начинается в возрасте до 4 лет, отличается от первой более медленным течением. Болезнь носит прогрессирующий характер. Длительность заболевания различна. Летальный исход наступает обычно до 14 лет.

Поздние формы спинальной амиотрофии: ювенильная форма амиотрофии и форма с более поздним началом — амиотрофия Кугельберга—Веландера. Описаны Кугельбергом и Веландером (Е. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, наличием фасцикуляций, отсутствием пирамидных симптомов. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Встречается у мужчин в 2 раза чаще, чем у женщин. У большинства больных наблюдается слабость проксимальных отделов верхних и нижних конечностей. Атрофия мышц, возникающая во всех случаях, может быть завуалирована наличием жировой клетчатки, часто обнаруживается гипертрофия ягодичных и икроножных мышц. Заболевание медленно прогрессирует, больные живут в среднем до 40 лет, иногда дольше. В более поздних стадиях в патологический процесс вовлекается мускулатура дистальных отделов конечностей, однако течение заболевания доброкачественное и в поздних его стадиях двигательные функции относительно сохранены, больные способны передвигаться, обслуживать себя.

Амиотрофия невральная Шарко-Мари

АМИОТРОФИЯ (amyotrophia; греч. отрицательная приставка а — + mys, myos мышца + trophe — питание) — нарушение трофики мышц, связанное с поражением двигательных клеток спинного мозга и мозгового ствола, а также спинномозговых нервов, следствием которого являются уменьшение объема и числа мышечных волокон и снижение их сократительной способности. Амиотрофии наблюдаются при некоторых заболеваниях нервной и мышечной систем, обусловленных наследственными и ненаследственными факторами (нарушением метаболизма генетического характера, инфекцией, интоксикацией), а также при ряде заболеваний других органов и систем. Амиотрофии обусловлены вовлечением в патологический процесс клеток передних рогов спинного мозга, а также их отростков и спинномозговых нервов. Они характеризуются постепенным развитием параличей, качественной реакцией перерождения соответствующих мышц, снижением их электровозбудимости. Атрофии подвергаются как саркоплазма, так и миофибриллы. Развивается денервационная, вторичная атрофия мышечного волокна в результате нарушения его иннервации, в отличие от первичного атрофического процесса в мышцах, при котором функция периферического мотонейрона не страдает.

При поражении передних рогов спинного мозга в атрофированных мышцах проксимальных отделов конечностей и туловища выявляются фибриллярные подергивания, отмечается асимметрия поражения; рано появляются атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости. При поражении двигательных корешков или волокон периферических нервов возникают периферические парезы или параличи, главным образом в дистальных отделах конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, фибриллярные подергивания отсутствуют.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показаны дозированная ЛФК и массаж, ортопедические мероприятия, витаминные препараты, средства нейротрофического действия, улучшающие микроциркуляцию, антихолинэстеразные препараты.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • (средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2-3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения — 30-40 инъекций.
  • (средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повышением дозы до 200 мг 2-3 раза в сутки.
  • (комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.
  • (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: внутрь, перед едой в дозе 0,005-0,01 г 1-2 раза в день. Курс лечения у взрослых длится 4-8 недель. Перерывы между курсами 4-8 недель.
  • (ноотропное средство). Режим дозирования: применяют парентерально в виде в/м инъекций (до 5 мл) и в/в инъекций (до 10 мл). Препарат в дозе от 10 мл до 50 мл рекомендуется вводить только посредством медленных в/в инфузий после разведения стандартными растворами для инфузий. Продолжительность инфузий составляет от 15 до 60 мин. Вводят парентерально в дозе от 5 мл до 30 мл/сут. Рекомендуемый оптималь-ный курс лечения — ежедневные инъекции в течение 10-20 дней.
  • (антихолинэстеразное средство). Режим дозирования: внутрь, суточная доза для взрослых составляет 10-40 мг в 2-4 приема.

Наследственное заболевание. Основной тип передачи – аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже – аутосомно-рецессивный.

Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Иногда наблюдаются гипертрофические явления в интерстициальной ткани. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер, отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон; в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания появляются гиперплазия интерстициальной соединительной ткани, изменения в мышечных волокнах – их гиалинизация, центральное смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон. В более поздних стадиях болезни отмечаются гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон. Наряду с этим в ряде случаев отмечены изменения в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом в поясничной и шейной части спинного мозга, и различной степени поражения проводниковых систем, характерного для наследственной атаксии Фридрейха.

Методы лечения

Лечение болезни Шарко направлено на уменьшение проявления симптомов. Специальной терапии, которая бы избавила больного от заболевания навсегда, в настоящее время не существует. Предотвратить болезнь невозможно, поскольку она передается генетически.

Терапевтические методы включают в себя применение препаратов, улучшающих кровообращение и обменные процессы в тканях, коэнзим Q, витамин Е. Для улучшения нервной проводимости популярное лекарство – Галантамин. При болях в ногах назначаются антидепрессанты, противосудорожные препараты. Опытным путем установлена эффективность больших доз витамина С при 1-м типе болезни. Благодаря использованию витамина С удавалось замедлить разрушение миелиновых оболочек нейронов.

При ухудшении состояния больного (чаще всего из-за включения аутоиммунных симптомов) назначаются иммуноглобулины, кортикостероиды  (например, Метилпреднизолон). Может проводиться плазмоферез.

Для лечения данного заболевания широко применяются ЛФК, физиотерапевтические методы: массаж, гидромассаж, грязевые ванны, бальнеотерапия и другие

При нарушении сенсорных функций нужно осторожно применять гальванизацию и электрофорез. Полезны занятия плаванием, спортивной ходьбой, но без слишком больших нагрузок

В случаях, когда пациент теряет способность самостоятельно передвигаться, может проводиться хирургическая операция. Чаще всего это артродез голеностопных суставов – сращивание большеберцовой и таранной костей. Это придает ноге неподвижность в голеностопе, но исключает опрокидывание  при ходьбе и дает человеку возможность ходить.

Симптомы болезни Шарко Мари Тута медленно прогрессируют, но заметно это не всегда. Ведь порой это происходит на протяжении десятилетий

Важно, что наличие данного заболевания не влияет на продолжительность жизни человека – только на ее качество и самочувствие больного. При правильно и своевременно проведенных лечебных процедурах развитие болезни можно замедлить

Широко применяются в лечении больных различные ортопедические приспособления. Для большей устойчивости голеностопа показано ношение высокой обуви, специальных повязок, которые предупреждают вывихи и растяжения – типичные осложнения этого заболевания.

Однако нужно помнить, что запущенная стадия болезни Шарко приводит к инвалидности. При дистрофических процессах в руках больной утрачивает способность выполнять домашние дела, работу руками, не может себя обслуживать. Если страдают мышцы и суставы ног, для передвижения человеку нужны инвалидная коляска, поддерживающие устройства и опоры.

Тем не менее, большинство заболевших адаптируется к жизни, могут себя обслуживать, передвигаться самостоятельно, даже вести трудовую деятельность. Учитывая возможные проблемы в будущем с движениями, координацией, мелкой моторикой, иногда со слухом, надо постараться заранее ориентироваться (либо ориентировать пациента-ребенка) на выбор подходящей профессии.

1.2.2. Невральная амиотрофия шарко-мари-тута.

Частота 1:500000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах — денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.

КЛИНИКА. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15 — 30 лет, реже в дошкольном возрасте. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах ног. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания«). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств — болей, парестезий, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричные. Поражается перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофий ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными» с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук — мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются позже. Ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлекс с трех-двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства объективно определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу (тип «перчаток» и «носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения — гипергидроз стоп и кистей, гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение медленно прогрессирующее. Прогноз благоприятен.

Диагностика. Тип наследования, атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение, результаты электромиографии (снижение скорости проведения по периферическим нервам), биопсия нервов.

ЛЕЧЕНИЕ ПМД. Применяют витамины группы В, С Е, а также АТФ, церебролизин, ноотропил, энцефабол, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лецитин, глутаминовая кислота, ретаболил. Положительный эффект дают антихолинэстеразные препараты (прозерин, местинон, галантамин). Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, трентал, пармидин. Наряду с медикаментозной терапией применяют ЛФК, массаж, электрофорез лекарственных средств (прозерин, кальция хлорид), диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляция, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапия. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.

13.2. Семейная атаксия фридрейха.

Наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых столбов спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

КЛИНИКА. Начало заболевания относится к 6 — 15-летнему возрасту. Первым симптомом болезни является неустойчивая походка. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на руки и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Нарушается почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей, нередко патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен. Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10 — 15 лет с момента его развития.

Диагностика. Заболевание распознается на основании характерных симптомов — деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы, флексия концевых фаланг), позвоночника, поражения миокарда, эндокринных расстройств.

ЛЕЧЕНИЕ. Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, ЛФК, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.

Лечение амиотрофии

Лечение амиотрофии заключается в остановке атрофии мышечной системы, а в некоторых случаях возможно даже рост новых мышц. Но сразу надо предупредить всех родных больного, что в лечении они тоже должны принять самое непосредственное участие. Ведь лечебные процедуры проводятся не только в больнице, но и дома. И их надо проводить ежедневно, желательно без перерывов, иначе все затраченные усилия пойдут прахом.

Вот примерная схема лечения:

  • Прием лекарственных средств по определенной схеме, сроком до двенадцати месяцев
  • Специальное питание
  • Физиотерапия и массаж
  • Лечебная гимнастика
  • Психологическая помощь больному
  • Для детей, которые из-за болезни отстают в психологическом развитии, оказывается нейропсихологическая помощь.

Лечение лекарственными препаратами делится на три взаимосвязанных направления. Первое из них — это улучшение питания мышц больного. В нем участвуют витамины, аминокислоты, биостимуляторы. Следующим направлением идут те препараты, которые способны стимулировать рост мышечной массы. Здесь задействованы анаболики. И третье направление — это защита мышечных клеток антиоксидантами. Только так взаимодействием нескольких групп препаратов можно бороться с амиотрофией. Дозы, сочетания лекарственных средств подбираются индивидуально для каждого больного. Это зависит от возраста, пола и наличия сопутствующих болезней.

Питание также играет важную роль в лечении таких больных, ведь болезнь ведет к потере мышечной массы больным. Поэтому при помощи питания надо эту потерю восполнить. В этом поможет белковое питание. Идеально для этого подходят питательные смеси — аминокислоты, в которые добавлены витамины и L-карнитин. Но иногда некоторые сопутствующие болезни воспрепятствуют усвоению белков. Тогда в первую очередь лечится причина, из-за которой белок не принимается организмом больного.

Физиотерапия и массаж необходимы для улучшения кровоснабжения ослабленных мышц. Например, физиотерапия убирать из мышечной ткани жировую и рубцовую ткань. Они образуются на месте погибших мышц. Физиотерапия также помогает при контрактурах — это когда снижается амплитуда движений суставов. При применении массажа надо учитывать специфику болезни, ведь стандартные приемы здесь не подходят. При амиотрофии упор при массаже делается на ослабленные, неэластичные участки мышц организма.

При проведении гимнастических упражнений надо учитывать особенности человеческого организма. Дело в том, что у человека при отказе одной групп мышц в работу включаются другие, которые берут на себя функции больного участка. Это может привести к неправильному ходу лечения. Поэтому при проведении гимнастических упражнений надо подбирать те, которые могут изолированно отрабатывать ослабленные мышцы.

Как проявляется

Невралгическая амиотрофия, второе название которой — синдром Персонейджа – Тернера, это патология, которая имеет ярко выраженные симптомы, поэтому диагноз обычно поставить не составит труда.

Чаще всего заболевание начинается при полном отсутствии причин. Первые симптомы появляются внезапно, на фоне полного здоровья пациента. Чаще всего страдают мужчины, а у женщин патология выявляется значительно реже.

За несколько дней до начала поражения нервного сплетения может ощущаться небольшая боль, но на неё практически никто не обращает внимания, списывая на усталость. Медленно начинает развиваться амиотрофия, которая достигает своего пика буквально через пару недель.

Первые симптомы появляются внезапно ночью. Это острые боли в лопатке и надплечье, которые могут отдавать во всю руку. Из-за этого сильно ограничиваются движения в суставе.

Боль постепенно уменьшается, но начинает нарастать слабость мышц, что особенно ярко выражается на 4 неделе заболевания. Развивается вялый парез мышцы, она значительно худеет, и рука выглядит иссохшей.

Иногда это касается не только мышц плеча, но и предплечья и даже кисти. Нарушения чувствительности не наблюдаются, а рефлексы полностью сохраняются.

Обычно поражается одна рука, но постепенно процесс затрагивает и вторую, хотя происходит это не сразу, а через несколько недель от начала заболевания. Ещё один важный симптом невралгической амиотрофии – крыловидная лопатка, которая появляется из-за того, что мышцы не могут удерживать её в нормальном положении.

Спинальные амиотрофии

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее заболевание в результате которого поражаются нервные клетки спинного мозга. Это не одно заболевание, сюда входит целая группа болезней: болезнь Арана-Дюшена, болезнь Вердинга-Гоффмана и ряд других более редких заболеваний.

Несмотря на многочисленность заболеваний, входящих в данную группу, все они проявляются сходными симптомами. Это выражается в том, что со временем развиваются вялые параличи, ослабевают сухожилия. Как правило, поражения ассиметричны. Особенности каждого заболевания в том, что страдают вначале различные группы мышц.

Например, при заболевании Вердинга-Гоффмана у больного наблюдается слабость, в основном страдают мышцы туловища. Исследователи отмечают высокий процент кровного родства среди родителей заболевших. Данное заболевание подразделяется на виды в зависимости от времени появления и прогрессирования заболевания: врожденная, ранняя детская и поздняя.

Развитие врожденной амиотрофии происходит в первые месяцы жизни малыша. Данное заболевание, как правило, сочетается с другими пороками. При запоздалом лечении высока вероятность летального исхода. Причиной последнего является сердечнососудистая и дыхательная недостаточность, которая развивается из-за слабости дыхательных мышц.

Ранняя детская амиотрофия развивается в возрасте от полугода до одного года. Изначально поражаются мышцы туловища и ног, в дальнейшем происходит нарушение работы всех групп мышц. Обнаружить это заболевание достаточно просто.

Малыш не встает на ножки, не может сидеть и с трудом захватывает игрушки. Характерной чертой также является небольшое подергивание мышц, особенно языка. Если вовремя не приступить к лечению, то развивается полная гипотония мышц и паралич. Ребенок с таким заболеванием не доживает до 15 лет.

Поздняя амиотрофия проявляется в возрасте от двух с половиной до трех с половиной лет. В это время ребенок уже устойчиво стоит на ногах и свободно передвигается в пространстве.

Симптомами этого заболевания является неуверенность при ходьбе и частые падения. Данное заболевание постепенно прогрессирует, поражая все большую группу мышц. В итоге к десяти годам ребенок перестает самостоятельно передвигаться и не может себя обслуживать. Прожить с подобным заболеванием человек может лишь максимум до 30 лет.

Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер. Отдельное заболевание, которое входит в группу болезней спинальной амиотрофии. Отдельная группа исследователей считает, что данное заболевание является разновидностью болезни Вердинга-Гоффмана.

Данное заболевание медленно прогрессирует, развивается, как правило, в мышцах туловища и постепенно распространяется на конечности. Сопровождается общей слабостью. Наблюдается у детей в возрасте от трех до семнадцати лет. Характерной чертой данной болезни является также избыточная масса тела. Люди с подобным заболеваниям доживают до глубокой старости и сохраняют способность самостоятельно передвигаться.

Болезнь Арана-Дюшера наблюдается у лиц в старческом возрасте. Характеризуется ослаблением мышц конечностей. Само течение болезни медленное. Наблюдается подергивание мышц, а в отдельных случаях и параличи. Смерть при данном заболевании наступает от бронхопневмонии.

Как проявляется болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута проявляется даже в пределах одной семьи не всегда одинаково. И дело не в многообразии её признаков. А в том, что гены, кодирующие данную патологию, способны с разной степенью выраженности формировать симптомы. Проще говоря, имея идентичную «поломку» в хромосомах, признаки недуга у отца и сына будут иметь индивидуальную окраску.

Общие симптомы

Клиническая картина заболевания практически не зависит от его типа и включает:

  • атрофию мышц дистальных, то есть наиболее отдалённых от туловища, отделов конечностей;
  • снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
  • изменение чувствительности, характеризующееся её выпадением, но никогда не сопровождающееся появлением ощущения покалывания или «ползания мурашек»;
  • деформацию опорно-двигательного аппарата – сколиоз, увеличение свода стопы и др.

Но всё же существует ряд признаков несколько отличающих течение заболевания при различных его вариантах.

Первый тип

Болезнь Шарко-Мари-Тута первого типа нередко протекает в исключительно стёртой форме, при которой пациенты не ощущают изменений в организме и не обращаются за медицинской помощью вообще. Если же патология себя проявила, то происходит это в период первого, максимум второго, десятилетия жизни.

При этом наблюдаются:

  • болезненные судороги в мышечном массиве голени, причём редко в икроножной мышце, чаще в передней группе мышц. Подобные спазмы нарастают после периода длительной физической нагрузки (ходьбы, занятий спортом, езде на велосипеде);
  • изменения в походке, связанные с постепенным усилением слабости в мышцах. При этом у детей это может дебютировать в хождении на цыпочках;
  • деформация стоп с формированием высокого свода последних и наличием молоточкообразных пальцев, которая развивается как результат дисбаланса в тонусе сгибателей и разгибателей;
  • атрофия мышц, начинающаяся со стоп и поднимающаяся на голень. Затем процесс затрагивает кисть – появляется тремор в руках и выраженная слабость в пальцах, особенно при попытке выполнять мелкие движения. К примеру, застёгивать пуговицы, перебирать крупу;
  • угнетение или полное отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, а именно ахиллового, карпорадиального, при сохранных с более проксимальных отделов рук и ног. То есть коленный и рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышцы остаются интактными;
  • нарушения чувствительности в кистях и стопах, выражающиеся в её постепенном выпадении. Причём стартует патология с вибрационной и тактильной сферы, распространяясь на суставно-мышечные и болевые ощущения;
  • сколиоз и кифосколиоз;
  • утолщение нервных стволов, чаще всего поверхностного малоберцового и большого ушного.

Для болезни Шарко характерна атрофия мышц именно в дистальных отделах конечностей. При этом если не выражена подкожно-жировая клетчатка, объём голени и бедра разительно отличается, и ноги приобретают вид таковых у аиста или походят на перевёрнутую бутылку для шампанского.

Невральная амиотрофия Шарко Мари первого типа имеет атипичные формы. Одна из них — синдром Руси-Леви, при котором наблюдается выраженный тремор при попытке удержать руки в одном положении и неустойчивость при ходьбе. Сюда же относится заболевание, проявляющееся, помимо стандартных симптомов, парезами, гипертрофией мышц голени, резким выпадением чувствительности и ночными судорогами в икроножных мышцах.

Второй тип

Для болезни Шарко-Мари-Тута второго типа, кроме более позднего начала, характерны:

  • менее выраженные изменения чувствительности;
  • более редкая встречаемость деформаций стопы и пальцев;
  • наличие синдрома беспокойных ног (возникают неприятные ощущения в ногах во время отхода ко сну, заставляющие пациента двигаться, что облегчает состояние);
  • нередко сохранная сила в кисти;
  • отсутствие утолщения нервных стволов.

При синдроме Шарко-Мари-Тута, передающемся через Х-хромосому, могут встречаться нейросенсорная тугоухость (снижение слуха) и транзиторная энцефалопатия, возникающая после физической нагрузки на высоте. Для последней характерно появление симптомов через 2-3 дня после занятий. Признаками патологии становятся шаткость, нарушение речи, глотания, слабость в проксимальных отделах рук и ног. Обычно клиническая картина недуга исчезает самостоятельно в течение пары недель.

Признаки амиотрофии невральной Шарко-Мари

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут иметь место повышение сухожильных рефлексов, патологический симптом Бабинского. Эти признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, наблюдаются только в ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни. В проксимальных отделах конечностей может иметь место компенсаторная гипертрофия мышц.

Для невральной амиотрофии характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут отмечаться боли в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов.

В ряде случаев имеют место трофические нарушения – отек и цианоз кожных покровов конечностей.

Клинические проявления заболевания в ряде семей могут варьировать. Описаны семьи, где наряду с типичной невральной амиотрофией имели место случаи гипертрофического полиневрита. В связи с этим некоторые авторы объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.

Неоднократно подчеркивалась связь между невральной амиотрофией и наследственной атаксией Фридрейха. Наблюдались семьи, у одних членов, которых имелась невральная амиотрофия, у других – атаксия Фридрейха. Описаны промежуточные формы между этими заболеваниями; у отдельных больных типичная клиническая картина атаксии Фридрейха через много лет сменялась картиной невральной амиотрофии, которую отдельные авторы считают даже промежуточной формой между атаксией Фридрейха и нейрофиброматозами.

Иногда наблюдается сочетание невральной амиотрофии с миотонической дистрофией.

Мужчины болеют несколько чаще женщин. Заболевание обычно начинается в детском возрасте — во второй половине первого или в первой половине второго десятилетия жизни. Однако возраст начала болезни может широко колебаться в разных семьях, что допускает возможность генетической гетерогенности данного заболевания.

Течение болезни — медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить до 10 лет и больше. Иногда процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями. В отдельных случаях в течение длительного времени состояние больных может оставаться стационарным.

Невральную амиотрофию иногда трудно дифференцировать от различных хронических полиневритов, при которых также наблюдаются дистальные атрофии мышц. В ее пользу говорят наследственный характер и прогрессирующее течение болезни. От дистальной миопатии Гоффманна невральная амиотрофия отличается фасцикулярными подергиваниями в мышцах, нарушениями чувствительности, отсутствием поражения мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, а также электромиографической картиной.

Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина — Сотта отличается от невральной амиотрофии значительным утолщением (часто узелковым) нервных стволов, атаксией, сколиозом, более грубыми изменениями болевой чувствительности, частым присутствием зрачковых нарушений, нистагмом.

Логотип сайта MEDIC-HELP.RU

Увы, комментариев пока нет. Станьте первым!

Добавить комментарий

Данные не разглашаются

Adblock
detector