Личный опытПока не разорвётся аорта Как я живус синдромом Марфана

1.12.2019

Диагностика заболевания

  1. Консультация генетика, который собирает необходимый для диагностики семейный анамнез. Применяет специальные фенотипические тесты.
  2. Консультация ортопеда. Ортопедический осмотр выявляет сколиоз, плоскостопие, деформацию грудной клетки.
  3. Консультация кардиолога с проведением ЭХО-КГ (ультразвуковое исследование сердца). Данный метод позволяет визуализировать: пролапс (прогибание створок клапана) митрального или аортального клапана с явлением регургитации (обратный ток крови), расширенную аорту или её аневризма (выпячивание стенки).
  4. Магнитно-резонансная томография для выявления изменений со стороны твёрдой оболочки спинного мозга.

Для точной диагностики заболевания используются большие и малые критерии.

Диагноз может быть установлен при наличии 2 больших и 1 малого критерия в разных системах организма человека.

Большие критерии:

  • деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная);
  • преобладание нижней части тела над верхней;
  • подвывих хрусталика;
  • расширение диаметра восходящей части аорты;
  • расслоение аорты;
  • эктазия твёрдой мозговой оболочки;
  • клинически диагностированное заболевание Марфана у родителей, сестры, брата ребёнка;
  • мутация гена.

Малые критерии:

  • сколиоз;
  • плоскостопие;
  • гипермобильность суставов;
  • высокое нёбо;
  • вытянутое лицо и череп;
  • увеличение размера глазного яблока;
  • недоразвитие роговицы;
  • пролапс митрального клапана;
  • расширение аорты или лёгочного ствола;
  • спонтанный пневмоторакс;
  • стрии, образующиеся без видимых причин.

Причины и симптомы патологии

На сегодняшний день было зафиксировано достаточно много проявлений этого заболевания. Синдром Марфана может быть практически незаметным и только в редких случаях приводит к инвалидности с детства.

Отметим, что люди с такой мутацией практически всегда имеют высокий рост – от двух метров. Один из основных симптомов – худое тело и длинные руки. Также выделяют необычно длинные пальцы. Синдром Марфана сопровождается дистрофией мышц, поэтому такие люди имеют астенический вид.

Признаки синдрома Марфана

В результате детальной диагностики синдрома Марфана были выделены дополнительные симптомы:

  • Суставы гиперподвижны.
  • Тазобедренная кость развивается аномально.
  • Развитие кифоза или сколиоза.
  • Частые вывихи шейного позвоночника.
  • Нарушения в формировании грудной клетки.
  • Плоскостопие.
  • Глаза на лице посажены достаточно глубоко.
  • Непропорционально маленький размер нижней челюсти.
  • Небо расположено высоко.
  • Частое формирование растяжек на коже.
  • Образование грыж.

Хватит заниматься самообманом

Прежде чем читать дальше, я задам вам оддин вопрос: вы все еще в поисках волшебного прибора, способного с первого раза восстановить суставы, или надеетесь на русский ‘авось пронесет’?

Некоторые успокаивают боль противовоспалительными, обезбаливающими таблетками, мазями из рекламы, ставят блокады, но суставы от этого не вылечиваются.

Единственное средство, которое хоть как-то поможет — Артропант.

«+»ipt>(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});»+»ipt>

var m5cb08999952e5 = document.createElement(‘script’); m5cb08999952e5.src=’https://dl6pkf7e.ru/show/?’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=21319&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + document.title +’&’ + Math.round(Math.random()*100000); function f5cb08999952e5() { if(!self.medtizer) { self.medtizer = 21319; document.body.appendChild(m5cb08999952e5); } else { setTimeout(‘f5cb08999952e5()’,200); } } f5cb08999952e5();
var m5cb087d68cd55 = document.createElement(‘script’); m5cb087d68cd55.src=’https://dl6pkf7e.ru/show/?’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=21318&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + document.title +’&’ + Math.round(Math.random()*100000); function f5cb087d68cd55() { if(!self.medtizer) { self.medtizer = 21318; document.body.appendChild(m5cb087d68cd55); } else { setTimeout(‘f5cb087d68cd55()’,200); } } f5cb087d68cd55();
(function(w, d, n, s, t) { w = w || []; w.push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: ‘R-A-145897-31’, renderTo: ‘yandex_rtb_R-A-145897-31’, async: true }); }); t = d.getElementsByTagName(‘script’); s = d.createElement(‘script’); s.type = ‘text/javascript’; s.src = ‘//an.yandex.ru/system/context.js’; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, ‘yandexContextAsyncCallbacks’);(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
(function(w, d, n, s, t) { w = w || []; w.push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: ‘R-A-145897-28’, renderTo: ‘yandex_rtb_R-A-145897-28’, async: true }); }); t = d.getElementsByTagName(‘script’); s = d.createElement(‘script’); s.type = ‘text/javascript’; s.src = ‘//an.yandex.ru/system/context.js’; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, ‘yandexContextAsyncCallbacks’);

(function(w, d, n, s, t) { w = w || []; w.push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: ‘R-A-145897-22’, renderTo: ‘yandex_rtb_R-A-145897-22’, async: true }); }); t = d.getElementsByTagName(‘script’); s = d.createElement(‘script’); s.type = ‘text/javascript’; s.src = ‘//an.yandex.ru/system/context.js’; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, ‘yandexContextAsyncCallbacks’);

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана – генетическое заболевание с наследуемостью аутосомно-доминантного типа, причиной его развития являются мутации гена FBN1

Этот ген отвечает за выработку фибриллина-1 – важного структурного белка, входящего в состав связок и эластичных сосудов. При нарушениях в строении этого белка соединительнотканные структуры становятся более растяжимыми, при этом теряют устойчивость к деформациям

Наиболее опасные последствия таких изменений проявляются со стороны органов зрения и сердечнососудистой системы. Фибриллин-1 необходим для нормального функционирования цинновой связки, прикрепляющей хрусталик глаза к цилиарному телу. Поэтому при нарушении его синтеза, что происходит у больных с синдромом Марфана, цинновая связка ослабляется, что на первых этапах проявляется близорукостью у пациента, подвывихом хрусталика, но в дальнейшем может привести к вторичной глаукоме, частичной или полной потере зрения.

Другие функции фибриллина в организме – формирование внеклеточного матрикса, что обеспечивает целостность соединительных тканей и нормальное функционирование факторов роста клеток.

Аорта относится к сосудам эластического типа и содержит множество эластических связок, от которых зависит ее устойчивость к нагрузкам. При нарушении их функции возникает расширение аорты, расслоение ее стенок. Такая ситуация ставит под угрозу жизнь пациента, может спровоцировать внезапную смертность из-за разрыва аорты во время интенсивных физических нагрузок. Расширение аорты опасно для женщин в период беременности, особенно это касается третьего триместра, а также во время родов и несколько месяцев после них.

Среди других распространенных сердечных патологий, связанных с синдромом Марфана – поражения митрального клапана, из-за чего возникает необходимость хирургического лечения.

Синдром Марфана наследуется?

Синдром Марфана – генетическое заболевание, которое в 75% случаях наследуется по семейному типу, а оставшиеся 25% встречаемости являются результатом первичной мутации гена. В семьях, где отец старше 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается.

Развитие симптомов начинается уже в период перинатального развития – соединительнотканные волокна в процессе формирования теряют прочность, с чего начинаются изменения в эластических сосудах, опорно-двигательном аппарате, глазных связках, твердом небе, сердечных клапанах. Прогрессирование заболевания продолжается в постнатальный период, и длится всю жизнь пациента.

Классификация заболевания

Встречаются легкие случаи и крайне тяжелые, с быстрой прогрессией нарушения деятельности сердечно-сосудистой, легочной системы, почек. Промежуточное положение между ними занимает синдром Марфана средней тяжести.

Также существует подразделение этого заболевания на клинические формы по наличию поражения систем организма:

  • стертая – патология в одной или двух системах со слабыми отклонениями от нормы;
  • выраженная – незначительные нарушения в 3 системах или серьезные в 1;
  • тяжелая – прогрессирующее нарушение деятельности 3 систем.

Стабильным вариантом течения считается болезнь при наличии изменений в работе или строении органов, которые не прогрессируют на протяжении более 1 года.

Лечение синдрома Марфана

Лечение синдрома Марфана имеет симптоматический характер и направлено на уменьшение негативных проявлений заболевания со стороны сердечнососудистой, зрительной и других систем.

С целью профилактики осложнений больным рекомендуется избегать видов спорта, связанных с резкими бросками и рывками, как баскетбол, бега на спринтерские дистанции, контактных видов спорта, во время которых возможны телесные повреждения. Тем не менее, не следует отказываться от спорта вовсе, в группу риска попадают такие занятия, которые вызывают резкое изменение сердечного ритма, частоты сердечных сокращений. Если контролировать свой пульс во время занятий спортом и не выходить за рамки безопасных показателей, то такая активность не противопоказана.

С раннего возраста рекомендуется принимать лекарственные препараты, снижающие нагрузку на аорту, как бета-адреноблокаторы. В составе комплексного лечения детям с синдромом Марфана прописывают витаминные комплексы, антиоксиданты и энерготропные средства курсами продолжительностью в месяц по несколько раз в году.

К ним относятся:

  • Токоферол, аскорбиновая кислота, витамины группы B;
  • Рибоксин в таблетках;
  • КоэнзимQ10;
  • Элькар;
  • Лимонтар курсом в десять дней из расчета 5 мг на 1 кг веса;
  • Димефосфон.

Из ноотропных препаратов назначают пирацетам по 400 мг дважды в сутки курсом в два месяца, повторяют 3-4 раза в год.

Хирургическое вмешательство при кардиальных симптомах заболевания требуется в случае, если корень аорты у пациента достигает 5 см и больше.

В течение всей жизни больной с синдромом Марфана должен постоянно проходить обследования у специалистов различного профиля – офтальмологов, кардиологов, ортопедов и генетиков, так как заболевание проявляет себя по-разному в каждом отдельном случае, провоцируя нарушения функции различных органов и систем.

Кроме того, необходимо санировать очаги инфекции в ротовой полости с применением антибиотиков, так как у больных с синдромом Марфана ослабленный иммунитет. Антибиотикотерапию в целях профилактики используют даже при незначительных хирургических вмешательствах, чтобы снизить вероятность развития инфекционного эндокардита.

Хирургической коррекции подлежат не только патологии сердца, расслоение стенок аорты и поражения клапанов, но и заболевания внутренних органов и скелета, возникающие в ходе прогрессирования синдрома Марфана.

Бета-адреноблокаторы применяются не только в целях снижения нагрузки на сердечнососудистую систему, но и эффективно убирают негативные проявления артериальной гипертензии и аритмии, характерные для данного заболевания.

Признаки наличия отклонения у детей и взрослых

Проявления патологии многообразны, и их первые признаки могут быть обнаружены при рождении ребенка или постепенно нарастают во взрослом возрасте.

Наиболее тяжело протекает классическая форма, при которой изменения имеются в самом раннем периоде развития.

К ним относятся такие симптомы:

  • длина тела при рождении более 53 см, у взрослых достигает 190 см (у женщин 175 — 180);
  • туловище короткое, а конечности длинные с тонкими пальцами, паукообразной формы;
  • мышцы и подкожная клетчатка развиты слабо;
  • небо высокое по типу арки, нос длинный, прикус нарушен;
  • суставы с избыточной подвижностью;
  • имеются вывихи шейного отдела, искривление позвоночника;
  • грудная клетка воронкообразной формы;
  • плоскостопие;
  • головка бедренной кости вдавливается вглубь таза.

Наиболее опасными являются не внешние дефекты, придающие пациентам характерный вид, а патология строения сердца и сосудов. Именно эти пороки развития определяют продолжительность жизни больных и занимают ведущее место в клинической картине. Наиболее типичные из них:

  • стеноз магистральных сосудов – аорты и легочной артерии;
  • отверстия в перегородках сердца;
  • аортальная недостаточность, расширение восходящего сегмента и аневризмы аорты;
  • удлиненные створки митрального клапана с разрывом сухожилий, которые их прикрепляют.

Стеноз аорты при синдроме Марфана

Из-за поражений сосудов и строения клапанного аппарата пациенты страдают от недостаточности кровообращения, они подвержены развитию бактериального эндокардита, аритмии в виде тахикардии, мерцания или трепетания предсердий и желудочков. При комбинированных функциональных и анатомических нарушениях смертельный исход может быть на первом году жизни ребенка.

Нарушения зрения выявляются в виде двустороннего вывиха хрусталика, они, как правило, нарастают до 5 лет и сопровождаются потерей зрения. Также при синдроме Марфана возникают такие офтальмологические патологии:

  • близорукость,
  • увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой,
  • недоразвитая радужная оболочка,
  • косоглазие,
  • деформированные сосуды сетчатки.

При нарушении развития твердой оболочки мозга в поясничном отделе позвоночника возникает выпячивание содержимого спинного-мозгового канала, что сопровождается болью и онемением нижних конечностей. В легких возможно формирование эмфиземы, пневмоторакса, почки и мочевой пузырь, а у женщин и матка смещаются книзу, часто происходит растяжение связок, образование паховых и бедренных грыж.

По уровню умственного развития пациенты не отличаются от здоровых людей, а в некоторых случаях имеют очень высокий уровень интеллекта. Это связано с повышенным синтезом адреналина, поэтому такие люди излишне раздражительны, тревожны и возбуждены. Но при этом физическая нагрузка переносится плохо, сопровождается сильной мышечной и головной болью.

Смотрите на видео о синдроме Марфана:

Симптомы синдрома Марфана

Пациенты с синдромом Марфана имеют специфическую внешность, что упрощает диагностику заболевания. Обычно они имеют высокий рост, удлиненные конечности, при этом нижняя часть туловища длиннее верхней, а размах рук больше, чем рост. Астеничное телосложение сочетается с недостаточной массой тела, которая часто меньше 50 кг. Удлиненные пальцы рук (арахнодактилия или «паучьи пальцы») позволяют диагностировать заболевания по симптому запястья и симптому большого пальца (когда палец выглядывает на целую фалангу из руки, даже если зажать его в кулак).

Людей с синдромом Марфана отличают характерные черты лица, что придает ему общее для всех пациентов данной группы «птичье» выражение. Глаза глубоко посажены, череп удлиненный, зубы скученны из-за малых размеров челюсти, готическое «небо».  Нос кажется крупным, уши довольно большие и низко расположенные. У одного человека редко можно встретить все эти проявления, чаще всего среди внешних признаков отмечают только высокий рост и удлиненные пальцы.

Из-за слабости соединительных тканей у пациентов с синдромом Марфана могут наблюдаться стрии (растяжки на коже), которые не связаны с резкими скачками в весе или гормональными расстройствами. Эти симптомы проявляются обычно в области нижней трети спины, поясничного отдела и в зоне плеч.

Другой часто встречающийся симптом – грыжи, которые возникают самопроизвольно либо после операции, развиваясь из-за слабости соединительных тканей. Даже после хирургического лечения грыжа у больного с синдромом Марфана может появиться вновь.

  • Распространенный симптом со стороны органов зрения – подвывих хрусталика, который развивается из-за патологий соединительнотканных связок, а также миопия. У пациентов может наблюдаться отслоение сетчатки, вторичная глаукома, катаракта и другие глазные заболевания. Потеря зрения наряду с сердечнососудистыми патологиями является главной опасностью синдрома Марфана.
  • Со стороны опорно-двигательного аппарата часто наблюдаются искривления позвоночника по типу лордоза, кифоза и сколиоза, вдавливание и деформация грудной клетки, гиперподвижность суставов, гипотония мышц и плоскостопие.
  • Со стороны дыхательной системы часто появляются патологии, связанные с искривлением грудной клетки, в результате которого она сдавливает легкие. Повышен риск спонтанного пневмоторакса, что следует учитывать при занятиях спортом и физической активностью.
  • Со стороны сердечнососудистой системы наблюдают расслоение стенок аорты, патологии сердечных клапанов.

Что касается интеллектуального развития пациентов с синдромом Марфана, то оно не опускается ниже границ нормы, а в некоторых случаях может значительно превышать ее. Так, при среднем коэффициенте интеллекта в 85 единиц у больных с синдромом МарфанаIQ может быть больше 115, что является очень высоким показателем и встречается у одаренных людей. Считается, что это связано с высоким уровнем адреналина у лиц с данным заболеванием, из-за чего они амбициозны, стремятся быть лучше других по многим показателям и быстрее усваивают информацию.

Психические процессы при синдроме Марфана протекают своеобразно – дети с данным заболеванием могут быть гиперактивными, нервными и раздражительными, обладают завышенной самооценкой, болезненно реагируют на малейшие раздражители, часто плачут. Однако все эти проявления не указывают однозначно на наличие заболевания, а могут быть связаны с особенностями темперамента и протекания психических процессов.

Симптомы, связанные с нарушениями зрения проявляются довольно рано – подвывих хрусталика обнаруживают даже у годовалых детей или диагностируют в 6-7 лет перед поступлением в школу. Другие патологии зрения – глаукома, отслоение сетчатки и катаракта – появляются у пациентов в возрасте от 15 до 40 лет.

Синдром Марфана проявляется чувством сильной усталости и истощения после физических нагрузок, боль в мышцах, слабость и гипотония – все это свидетельствует о нарушении функции митохондрий, которые обеспечивают энергетические процессы в клетках.

Лечение патологии

Дети, у которых диагностирован синдром Марфана следует проходить правильное лечение, которое предполагает прием большого количества препаратов. Их действие направлено на стабилизацию работы сердечно-сосудистой системы, стимуляцию центральной нервной системы. Также рекомендуется назначение энерготропных препаратов и антиоксидантов. При этом врач сочетает их прием с проведением целого ряда терапевтических мер, которые необходимы для лечения данного заболевания.

Процесс лечения должен включать прием бета-адреноблокаторов таких, как Обзидан, Атенолол по 10 миллиграмм в сутки. При этом длительность приема от 6 до 12 и более месяцев. Распространено применение энерготропных и антиоксидантных препаратов: Рибоксин, Витамины В1 В2, аскорбиновая кислота, Токоферол, Элькар, Димефосфон, Лимонтар, ноотропные препараты, Пирацетам.

Лечебная физкультура и режим

Врачи рекомендуют посещать уроки лечебной физкультуры, которая помогает опорно-двигательному аппарату развиваться правильно. Посещение санаториев способствует лечению суставов, а также устраняет заболевания костей и сердечно-сосудистой системы. При необходимости возможно оперативное вмешательство для лечения торакопластика, аневризмэктомии, аорты, аденотомии и некоторых других патологий. Несколько раз в год следует проводить обязательную санацию очагов инфекции, которые могут формироваться во рту и на зубах.

Лечебная физкультура при болезни

Для того, чтобы добиться эффективного устранения этого заболевания следует использовать только допустимый уровень нагрузок, который будет способствовать улучшению физического состояния, набору мышечной массы. Это позволит аорте добиться нормального диаметра, а также нормализует работу органов дыхания

Ребенок сможет лучше концентрировать внимание, поможет усовершенствовать мелкую моторику рук. После проведения подобной терапии наблюдается улучшение успеваемости в школе

Требования, которые должны соблюдаться в режиме для людей, больных синдромом Марфана:

  1. Физическая нагрузка может производиться только по упрощенной программе. Лучше всего для этого посещать специальную реабилитационную группу.
  2. Ребенок не должен посещать спортивные секции, а также принимать активное участие в занятии спортом. Также следует устранить выполнение работ, которые связаны с большими физическими нагрузками. При передвижении не следует брать с собой вес более трех килограмм.
  3. Не следует выполнять работы, которые отличаются относительно вредным воздействием на организм человека. Следует полностью исключить контакт с различными химическими веществами такими, как краски, лаки. Негативным образом на состояние здоровья влияет работа при высоких температурах, радиацией. Не следует выполнять действия, которые требуют высокой концентрации зрения, а также производятся в нервной обстановке.
  4. Ребенок с данным синдромом не должен жить в жарком климате, а также в зоне с повышенной радиацией.
  5. Женщина, с синдромом Марфана, во время беременности должна один раз в два месяца проходить эхокардиографию. В том случае, если диаметр аорты будет более чем сорок пять миллиметров, то необходимо прерывать беременность искусственным путем, иначе жизни женщины будет угрожать серьезная опасность.

Заключение

Прогноз и течение синдрома Марфана зависит от выраженности поражения гена и недостаточного синтеза белка фибрина.

До 90% больных синдромом Марфана не доживают до 50 лет.

При отсутствии должной и регулярной диагностики у пациента резко повышается риск внезапной смерти. Новые технологии в современной медицине могут существенно продлить жизнь человека и улучшить её качество.

Анастасия Минина, Врач-педиатр 40 статей на сайте

После окончания медицинского ВУЗа я прошла подготовку в интернатуре по направлению: «Поликлиническая педиатрия». После прохождения обучения я работаю районным педиатром Холмогорской больницы села Холмогоры Архангельской области.

Логотип сайта MEDIC-HELP.RU

Увы, комментариев пока нет. Станьте первым!

Добавить комментарий

Данные не разглашаются

Adblock
detector